一名極易患腫瘤的西班牙女性最近引發(fā)關(guān)注。這名女性曾先后罹患12種不同的腫瘤，其中5種是惡性的，但在治療后“完全康復(fù)”!西班牙國家癌癥研究中心(CNIO)科學(xué)家在最新一期《科學(xué)進(jìn)展》雜志發(fā)表研究論文稱，他們發(fā)現(xiàn)了該患者如此容易患癌的原因：她攜帶了一組人類從未見過的基因突變。研究人員表示，這個(gè)“例外”的病例有助于改善癌癥早期診斷并開發(fā)新療法。

研究人員發(fā)現(xiàn)，這位現(xiàn)年36歲的女性攜帶了兩個(gè)名為MAD1L1的基因突變的拷貝，分別來自其父母，該基因編碼在細(xì)胞分裂中起至關(guān)重要作用的蛋白質(zhì)MAD1。

研究顯示，當(dāng)實(shí)驗(yàn)小鼠攜帶兩個(gè)MAD1L1突變拷貝時(shí)，其會在子宮內(nèi)死亡，但這名女性一直活到成年，不過一生都極易罹患腫瘤。她首次被診斷患上癌癥是在兩歲時(shí)，最后一次是在28歲時(shí)，而且?guī)缀趺扛魩啄昃蜁辉\斷患上某種類型的腫瘤，分布于身體不同部位。

此外，研究人員對患者的血液進(jìn)行分析后發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)有多達(dá)40%的血細(xì)胞存在染色體過多或過少的情況，這種被稱為基因不穩(wěn)定性的缺陷是癌癥的標(biāo)志，患者的免疫系統(tǒng)會為應(yīng)對這種威脅作出廣泛的炎癥反應(yīng)。

盡管患過多次癌癥，但這名女患者每次都能較輕松地治愈。自2014年她最后一個(gè)腫瘤被切除后，再也沒有復(fù)發(fā)。研究人員認(rèn)為，這可能要?dú)w功于她獨(dú)特的免疫系統(tǒng)。

論文第一作者、CNIO生物化學(xué)家卡羅琳娜·比利亞羅亞解釋說，盡管上述突變使這名女性較頻繁地罹患癌癥，但她的免疫系統(tǒng)受到了極大刺激，反而有利于更好地識別和破壞腫瘤細(xì)胞，“她的基因缺陷最終保護(hù)了她。經(jīng)過手術(shù)和治療，她的所有惡性腫瘤都痊愈了”。

該團(tuán)隊(duì)希望進(jìn)一步研究該女性的免疫防御系統(tǒng)，看能否在其他癌癥患者身上找到。他們認(rèn)為，增強(qiáng)患者的免疫反應(yīng)有助于阻止腫瘤的惡化，這種療法將類似于現(xiàn)有的免疫療法——旨在增強(qiáng)免疫系統(tǒng)靶向和殺死癌細(xì)胞的能力。

總編輯圈點(diǎn)：

簡直不知該說這位西班牙的女士倒霉，還是說她幸運(yùn)。她竟然可以倒霉到先后患上12種腫瘤，而且從兩歲開始就和各種癌癥打起了交道;但她攜帶如此罕見的基因突變，卻又幸運(yùn)地成功出生，并在多次與惡性腫瘤的交手中全部取勝。基因缺陷讓她易患腫瘤，同時(shí)，基因缺陷又保護(hù)了她。當(dāng)然，對醫(yī)學(xué)界的研究者來說，能有這樣一個(gè)活生生的案例，倒確實(shí)算得上是一種幸運(yùn)。任何的例外都暗藏玄機(jī)，找出這種玄機(jī)，或許能造福更廣大的癌癥患者。